Potencial genotóxico del extracto oleoso de la semilla de Carapa guianensis Aublet para inducir anomalías en la morfología de la cabeza del espermatozoide / Genotoxic potencial of the Carapa guianensis Aublet seed oleaginous extract to induce abnormalities in sperm head morphology

Objetivo: La presente investigación se realizó con el objetivo de evaluar el potencial genotóxico del extracto oleoso de la semilla de Carapa guianensis para inducir anomalías en la morfología de la cabeza del espermatozoide en ratones machos Balb/c. Materiales y métodos: Se formaron 5 grupos experimentales: un grupo placebo (Tween 65 al 2%), 3 niveles de dosis del extracto (400, 1.000 y 2.000 mg/kg), administrados por vía oral durante 35 días, y por último un grupo control positivo tratado con ciclofosfamida (CF), en dosis de 50 mg/kg por vía intraperitoneal durante 5 días y 35 días de reposo después de la última administración con el mutágeno. Se distribuyeron 8 animales/grupo. Después de los 35 días de administración se eutanizaron por dislocación cervical y se extrajeron ambos epidídimos para ser procesados y evaluados según esta técnica citogenética. Resultados y discusión: Los resultados obtenidos entre controles y tratados con el extracto no difirieron en cuanto a la frecuencia de las diferentes anomalías de la cabeza del espermatozoide encontradas, y tampoco en la concentración espermática y de espermatozoides con gota citoplasmática. Sin embargo, sí difirieron controles y tratados contra el grupo tratado con CF, validando nuestros resultados. Se concluye que el extracto oleoso de la semilla de Carapa guianensis no posee potencialidades genotóxicas para inducir aumento en la frecuencia espontánea de la morfología de la cabeza del espermatozoide de ratones machos Balb/c (AU)

Objective: This study has aimed to evaluate the genotoxic potential of Carapa guianensis seed oil extract to induce sperm head abnormalities in Balb/c mice. Material and methods: Five experimental groups were formed: one placebo group (Tween 65, 2%), three extract dose levels (400, 1000 and 2000 mg/kg) administered orally for 35 days and one positive control group treated with cyclophosphamide (CP) at a dose of 50 mg/kg via intraperitoneally for 5 consecutive days and then 35 days of rest after the last administration with the mutagen. Were distributed 8 animals per group. The animals were euthanized by cervical dislocation 35 days after the administration and the epididymis was extracted to proceed with the sperm head morphology assay. Results and discussion: There were no significant differences in the results between the controls and those treated with the extract regarding frequency of the different sperm head anomalies or in the spermatic concentration and sperms with cytoplasmic drop. However, a difference was found between the controls and treated versus the CP treated group, validating our results. We have concluded that the oleaginous extract of Carapa guianensis seeds does not have genotoxic potentialities to induce an increase in the spontaneous frequency in the sperm head morphology of male Balb/c mice (AU)

Ejercicio físico y niveles urinarios de ácido úrico en el síndrome de Down / Physical exercise and urinary uric acid levels in Down’s syndrome

Antecedentes: Los individuos con síndrome de Down (SD) presentan niveles elevados de ácido úrico (AU). Objetivo: Evaluar la variación producida con la práctica de ejercicio físico en los niveles urinarios de AU en individuos con SD. Material y métodos: Se ha analizado a 29 individuos con SD de ambos sexos y edades de 4 a 52 años. Se analizaron 37 individuos sanos, sin trisomía 21 de ambos sexos y edades de 5-72 años (controles). Se utilizó el método de Duncan et al para determinar el AU. La creatinina (Cr) se determinó por el método de Jaffé, modificado por Varley y Gowenlock. Resultados: Los valores de AU urinario referenciados a Cr son significativamente mayores (p < 0,01) en individuos con SD que en controles (315 ± 123 mmol/mmol frente a 244 ± 83 mmol/mmol), y no varían significativamente ni con el sexo, ni con la edad. Sin embargo, tanto en el grupo control, como en el de SD aparece una correlación negativa entre el ratio AU/Cr y la edad hasta los 20 años, que se hace positiva a partir de esta edad. Nuestros resultados muestran una correlación más acentuada en personas con SD. El AU disminuye un 19% en SD y un 6,4% en controles cuando el deporte pasa de practicarse ocasionalmente a diariamente. Conclusiones: El AU urinario está aumentado en individuos con SD. El AU urinario no varía significativamente con el sexo. La práctica diaria de ejercicio físico con intensidad moderada reduce la excreción urinaria de AU en el SD (AU)

Background: Down’s syndrome (DS) individuals have elevated uric acid (UA) urinary levels. Objective: To evaluate urinary UA levels variation with physical exercise practice in DS individuals. Material and methods: We analysed 29 individuals with DS and 37 individuals without DS (control group) matched by age and sex. Urinary UA levels were determined by Duncan method. Creatinine (Cr) was assessed according to the spectrophotometric Jaffé method. Results: We reported that individuals with DS have significant elevated urinary UA levels compared to controls (315 ± 123 mmol/mmol vs 245 ± 84 mmol/mmol), and we did not observed any significant variation with respect to sex or age. However, up to 20 years a negative correlation between ratio UA/Cr and age was obtained. This correlation was positive starting from 20 years. According to our results this correlation is more accentuated in DS individuals. Urinary UA levels decrease 19.0% in DS individuals and 6.4% in controls when sport is practiced more than occasionally to daily. Conclusions: Urinary UA is increased in DS individuals. Urinary UA does not vary significantly according to sex. The daily practice of physical exercise of moderate intensity reduces the urinary excretion of UA in DS individuals (AU)

Edad materna: un factor de controversia en la trisomía 21 / Maternal age: a controversial factor in trisomy 21

Antecedentes: El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más frecuente en humanos. Se caracteriza por un fenotipo complejo que incluye rasgos faciales característicos y una apariencia esquelética; constituye la malformación congénita/síndrome de retraso mental más diagnosticado. Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo bien establecido para la etiología del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas al respecto. Objetivo: El estudio se llevó a cabo para descubrir el efecto de la edad materna en la etiología de la trisomía 21. Material y métodos: Este estudio se realizó contemplando casos de SD de diferentes barrios del estado de Haryana (India). Los casos de SD estaban sujetos a un análisis morfológico y citogenético detallado. Resultados: En este estudio, más del 80% de los niños con SD habían nacido de madres jóvenes, de < 35 años, y menos del 20%, de madres de > 35 años. Los casos de SD nacidos de madres con edades inferiores a 30 años supusieron el 69,5%. La media de edad de la madre eran 29,5 años. El coeficiente de correlación parcial entre la edad de la madre y el número de casos de SD (manteniendo constante la edad del padre) se calculó como r = 0,315. Conclusión: El resultado de este estudio no es favorable al efecto de la edad materna avanzada en la incidencia de niños con SD. Podemos concluir que el riesgo de casos de SD no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber otros factores (genéticos y ambientales) que afecten la formación de un cigoto trisómico. Es necesario realizar más estudios para investigar los diferentes factores que regulan la segregación y la recombinación en humanos (AU)

Background: Down’s syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy in human beings and is characterized by a complex phenotype including characteristic facial features, skeletal appearance and it is most commonly diagnosed congenital malformation/ mental retardation syndrome. Although advanced maternal age is a well established risk factor for the etiology of DS, controversy over it still continues. Objective: The study was carried out to find the effect of maternal age in the etiology of trisomy-21. Material and methods: Present study has been conducted on DS cases from various districts of Haryana State. DS cases were subjected to detailed morphological and cytogenetic analysis. Results: In the present study more than eighty percent of DS children were born to young mother’s of <35 years and less than twenty percent to mother’s age >35 years. DS cases born to mother’s of age less than 30 years were 69.5%. Mean age of mother was 29.5 years. Partial correlation coefficient between mother’s age and number of DS cases (keeping father age constant) was calculated as r = 0.315. Conclusion: Present study is not in favour of the effect of advanced maternal age on the occurrence of DS child. It can be concluded that risk of DS cases is not only due to the advanced maternal age and some others factors (genetic and environmental) may be involved in the formation of a trisomic zygote. Future studies are required to investigate the various factors that regulate the segregation & recombination in humans (AU)

Diagnóstico prenatal y array-CGH II: gestaciones de bajo riesgo / Array-CGH in prenatal diagnosis II: low-risk pregnancies

Recientemente, la tecnología conocida como array-CGH se ha establecido como una herramienta diagnóstica de primer orden para el estudio de pacientes con anomalías congénitas, retraso mental no filiado y otras enfermedades neurológicas. Sin embargo, su utilidad como técnica de primer uso en el campo prenatal está actualmente en fase de evaluación, especialmente en embarazos de bajo riesgo. En una población de 530 gestantes con embarazos de bajo riesgo se realizó, simultáneamente, cariotipo convencional y un estudio de array-CGH para el diagnóstico prenatal. Mientras que el cariotipo detectó 3 casos (0,5%) con alteraciones citogéneticas no equilibradas (una de ellas no definida), el array-CGH detectó 8 casos con este tipo de alteraciones (1,5%), identificando el cambio indefinido detectado por cariotipo. Este estudio demuestra positivamente que el array-CGH puede ser una herramienta útil en el diagnóstico prenatal en embarazos de bajo riesgo(AU)

The array-CGH technique has recently been established as a first-tier diagnostic test for studying patients with congenital anomalies, idiopathic mental retardation and other neurological disorders. However, its use in prenatal diagnosis is still being evaluated, especially in low-risk pregnancies. A study was conducted on a population of 530 low-risk pregnancy women using both conventional karyotype and array-CGH for prenatal diagnosis. Whereas conventional karyotype detected 3 foetuses (0.5%) with unbalanced cytogenetic aberrations (one of them was undefined), array-CGH detected 8 foetuses with copy number aberrations (1.5%), and positively identified the undefined cytogenetic aberration detected using karyotype. In conclusion, this study proposes array-CGH as a useful tool in prenatal diagnosis for low-risk pregnancies(AU)

Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y cultivo largo: ¿el mejor método para el estudio citogenético de muestras de vellosidad corial? / Quantitative Polymerase Chain Reaction and long term culture: the best method for cytogenetic study of chorionic villus sampling?

El diagnóstico prenatal citogenético durante el primer trimestre de gestación se realiza a partir de biopsias de vellosidad corial. Para la obtención de metafases se utilizan dos métodos: el cultivo corto o semidirecto (STC) y cultivo largo (LTC). La principal ventaja del STC es que no presenta contaminación materna y la del LTC es que no hay descritos en la literatura falsos negativos. Se considera que la combinación de las dos técnicas (STC y LTC) es la estrategia diagnóstica más eficaz para este tipo de estudios. La técnica de PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) permite evaluar las aneuploidías más frecuentemente implicadas en el diagnóstico prenatal en 24-48 horas en muestras de vellosidad corial. El objetivo de este trabajo es evaluar la combinación de QF-PCR y LTC como sustituto de las clásicas STC y LTC para el diagnóstico prenatal en muestras de vellosidad corial. Para ello presentamos nuestra experiencia en 900 muestras de vellosidad corial(AU)

First trimester cytogenetic prenatal diagnosis is performed on chorionic villus biopsies. Two methods are used to obtain metaphases: the short-term or semi-direct culture (STC) and long term culture (LTC). The main advantage of STC is that there is no risk of maternal contamination, and of LTC that no false-negative findings are described in the literature. It is considered that the combination of the two techniques (STC and LTC) is the most effective diagnostic strategy for this type of study. The technique of quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) allows the evaluation of aneuploidy most frequently involved in prenatal diagnosis in 24-48 hours in chorionic villus samples. The aim of this study is to evaluate the combination of QF-PCR and LTC as a substitute for classical STC and LTC for prenatal diagnosis in chorionic villus samples. We present our experience in 900 chorionic villus samples(AU)

Canadian Cytogenetic Emergency network (CEN) for biological dosimetry following radiological/nuclear accidents.

PURPOSE: To test the ability of the cytogenetic emergency network (CEN) of laboratories, currently under development across Canada, to provide rapid biological dosimetry using the dicentric assay for triage assessment, that could be implemented in the event of a large-scale radiation/nuclear emergency. MATERIALS AND METHODS: A workshop was held in May 2004 in Toronto, Canada, to introduce the concept of CEN and recruit clinical cytogenetic laboratories at hospitals across the country. Slides were prepared for dicentric assay analysis following in vitro irradiation of blood to a range of gamma-ray doses. A minimum of 50 metaphases per slide were analyzed by 41 people at 22 different laboratories to estimate the exposure level. RESULTS: Dose estimates were calculated based on a dose response curve generated at Health Canada. There were a total of 104 dose estimates and 96 (92.3%) of them fell within the expected range using triage scoring criteria. Half of the laboratories analyzed 50 metaphases in

Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down: correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21

Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de lo persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 2 I, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. El mapa fenotípico definitivo se completará cuando se conozcan todos los genes del cromosoma 21 y sus respectivas funciones, de tal forma que se pueda asociar la triple dosis de cada gen con cada una de las características clínicas que se encuentran en el síndrome. En este trabajo se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias (AU)

Diagnóstico genético en células fetales de sangre materna / Genetic diagnosis of fetal cells in maternal blood

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